Redacción Médica Ecuador

Miércoles, 17 de julio de 2019
04:39
Genética y Ciencia
Importancia de la Genética en la sociedad y la necesidad de incluirla en el COS


Jueves, 20 de junio de 2019, a las 00:25
* César Paz-y-Miño. Director del Centro de Investigación Genética y Genómica de la Universidad UTE
 
Como parte del segundo debate del Código Orgánico de Salud (COS) en la sesión del Pleno de la Asamblea Nacional, se me invitó como experto en Genética, a que explique y opine sobre los aspectos de interés público de la Genética y sobre la necesidad de incluirla en un código de leyes. Con este objetivo expliqué que la Genética, con un desarrollo más bien tardío en el Ecuador, se dedica a estudiar cromosomas, genes aislados o en conjunto en lo que se llama genómica.
 
El COS en su Título VI incluye la Genómica y Genética Humana, conteniendo al menos 9 artículos algo robustos sobre esta temática, pero en otros artículos topa problemas relacionados con la genética, como son las adicciones, el cáncer, la fertilización in vitro, donación de órganos, células madre, entre otros.
 
El COS en varios artículos aborda el tema del cuidado del ambiente y la necesidad de vivir en ambientes saludables, se explicó la relación entre genes y ambiente y la presencia de individuos sanos o enfermos. En este contexto la explicación se orientó al contacto con productos tóxicos para los genes y como éstos alteran el material genético de las personas, demostrándolo con estudios propios, en que se compara personas expuestas o no a tóxicos y la manera como los daños de cromosomas aumentan considerablemente en estos casos. En relación al ambiente también se expuso, la influencia del habitar en diferentes alturas geográficas produce disímil patología genética y malformativa.
 
La genética ha avanzado tanto tecnológicamente, que es necesario incluir en los planes estatales, tecnologías modernas que permitan mejores diagnósticos. Expliqué los biochips y la secuenciación masiva de genes, como herramientas acertadas para entender el origen de problemas genéticos y malformativos. Para lo cual puse ejemplos de pacientes ecuatorianos con enfermedades muy raras que han sido evaluados con estas tecnologías llegando a diagnosticarlas eficientemente y mejorar así las alternativas terapéuticas y la calidad de vida. 
 
Sobre la secuenciación masiva de genes se expuso nuevos procesos que analizan 4.813 genes diversos, 500 genes de enfermedades y 94 de cáncer; confiando que en el futuro contemos con mejores y más amplias evaluaciones. Incluso en este punto es importante defender el acceso a estas tecnologías por parte de la población general, aunque sean procedimientos caros. Se habló también de estudios de genomas completos para evaluar individuos con rendimientos deportivos altos.
 
Hubo la oportunidad de mostrar como los trastornos y enfermedades genéticas ocupan las primeras diez causas de mortalidad tanto en adultos como en la niñez. Se presentó los datos de personas con discapacidad a nivel nacional, enfatizando que el 30 por ciento de esta problemática es de origen genético. Presenté el Registro Nacional de Alteraciones Cromosómicas Humanas, que es una iniciativa del Centro de Investigación Genética y Genómica de la UTE, que concentra los datos de 13 instituciones públicas y privadas que estudian cromosomas, pudiendo observar que de 26 mil registros de cariotipos solo el 21% son positivos, lo que significaría que el Ecuador necesita genetistas expertos y mejores técnicas diagnósticas. De ahí la importancia de desarrollar la genética como una acción de política pública en salud.
 
Se justificó y apoyó el Tamizaje Neonatal como una acción de protección de al menos 4 enfermedades complejas, aunque es clave aumentar a un mayor número de patologías y para eso se necesita estadísticas confiables. En este sentido se patrocinó que los datos del sector salud sean públicos, justamente para tomar acciones inteligentes en beneficio de la sociedad.
 
Como genetista convencido de los derechos reproductivos que protege la ley, expresé apoyo al COS ya que mantiene la tendencia constitucional de cuándo y cuantos hijos tener. Defendí el Diagnóstico Prenatal como un derecho y la posibilidad de interrupción del embarazo por problemas malformativos y genéticos, y por supuesto por violación.
 
Mostré imágenes de individuos nacidos con problemas malformativos graves, con el propósito de desmitificar que todos los niños recién nacidos son saludables y bellos. Hay patologías genéticas que se las llaman monstruosidades, porque son muy agresivas, llegando a producir traumas psicológicos terribles en las madres que los alumbran.
 
Existen artículos del COS que postulan la necesidad de investigar en transgénicos, con la finalidad de que la población cuente con alimentos sanos. En este sentido, manifesté que existe evidencia científica seria que demuestra que los productos transgénicos son inocuos. Aunque la constitución de la república en el artículo 401 declara al país libre de semillas transgénicas, el estado tiene la potestad de regular su uso y la biotecnología que los origina.  El artículo 119 del COS postula que el MSP y las instituciones de Educación Superior investigarán los efectos del consumo de alimentos y derivados de modificaciones genéticas con el fin de determinar posibles riesgos para la salud. Esto es un avance, ya que en la actualidad existen al menos 1493 productos en el mundo y en el país que ya contienen transgénicos.
 
En genética hay que resaltar que directamente el MSP cuenta con el Centro de Genética Médica (CEGEMED), pero que aún no tiene el desarrollo ni la tecnología adecuada que le permita liderar las atenciones genéticas de pacientes. Aunque la red de salud involucra a otras instituciones como Fuerzas Armadas, Seguro Social y SOLCA, en algo se logra cubrir la demanda de pruebas genéticas. La asociación con el sector privado es escaza, aunque en muchos casos éste tiene tecnologías más actuales, lo mismo ocurre con el sector académico universitario, con el cual no tiene casi alianzas para diagnósticos con tecnologías de punta.
 
El COS insiste en proteger al individuo y sus derechos de salud, apoya una atención integral de salud, que sea incluyente, oportuna técnica y eficiente, para lo cual el ente regulador de la salud nacional (MSP), realizará controles, supervisiones, calificaciones, otorgará permisos y más disposiciones con la finalidad de lograrlo. Esperemos que sea así y sobre todo que sea ágil que es una demanda nacional. Quizá la planificación y la oportuna acción permitan avanzar a la genética en función del bien común.
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