Redacción Médica Ecuador

Martes, 26 de marzo de 2019
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DÍA MUNDIAL
Es hora de sensibilizar, informar y formar sobre enfermedades raras
Alrededor de 350 millones de personas en el mundo, incluido Ecuador, están afectadas.
Jueves, 28 de febrero de 2019, a las 11:24
Manuel Andrade, asesor mdico de Sanofi Genzyme.

Manuel Andrade, asesor médico de Sanofi Genzyme.


Cristina Coello. Quito
A propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), Manuel Andrade, pediatra intensivista, asesor de Sanofi Genzyme Ecuador, ha señalado a REDACCIÓN MÉDICA que es oportuno concienciar sobre este tipo de patologías poco frecuentes y “situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria”.
 
Una enfermedad rara, también denominada huérfana, es la que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.
 
“El Día de las Enfermedades Raras es un día para que todos tomemos acción y en la medida de nuestras posibilidades nos solidaricemos con las personas y familias directamente afectadas por las enfermedades raras”, ha enfatizado Andrade,
 
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de 6 mil enfermedades raras en el mundo, que afectan al 7 por ciento de la población mundial. Aproximadamente el 50 por ciento de ellas aparecen en la edad pediátrica y el 80 por ciento son de origen genético. “Por ello es importante conocer estas patologías para tenerlas como un elemento de diagnóstico diferencial”, ha considerado Andrade.
 
En este día de sensibilización hay que recordar que, por ser raras, estas enfermedades no se diagnostican oportunamente, ni se facilita el acceso a tratamiento, en caso de existirlo, ha manifestado el experto.
 
En su conjunto, la mayoría de las enfermedades raras son graves, degenerativas, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica y afectan a niños y adultos.
 
Situación en Ecuador
 
En el país no existe un registro completo de personas afectadas con este tipo de condición, pero la frecuencia es relativamente baja. En Estados Unidos se cataloga a una enfermedad rara cuando afecta a 1 de cada 1.200 habitantes y en Europa a 1 de cada 2.000.
 
Según cifras oficiales disponibles, publicadas el 27 de enero del 2012, en la página web del Ministerio de Salud Pública, se indica que la Misión Manuela Espejo ha atendido, en un año, 2.400 casos de personas que padecen enfermedades denominadas catastróficas o raras.
 
Pero Andrade ha considerado que en Ecuador hay grandes retos en cuanto al diagnóstico adecuado y tratamiento oportuno. Por ello, es necesario un registro nacional de estos pacientes.
 
Así pues, privadamente se ha determinado que el número de afectados con una de las enfermedades raras, las de depósito lisosomal, es uno de los más grandes grupos dentro de este tipo de patologías.
 
Sanofi Genzyme Ecuador ha informado que en el país existen 7 pacientes con diagnostico confirmado de enfermedad de Fabry, 3 con Pompe, 24 con Gaucher y 5 con mucopolisacaridosis Tipo I.
 
Enfermedades de depósito lisosomal
 
Según ha comentado el experto, hay más de 60 enfermedades de depósito lisosomal que son de tipo metabólicas hereditarias y comparten una alteración en la función de los lisosomas.
 
Los lisosomas (que contienen enzimas) están involucrados en múltiples funciones vitales de los procesos celulares y de cuyo trabajo dependen las reacciones químicas del cuerpo.
 
Las enzimas son capaces de digerir bacterias y otras sustancias que entran en la célula, también reciclan diferentes orgánulos, los digirieren y liberan sus residuos.
 
La carencia de una enzima o su mal funcionamiento va a producir la enfermedad, “por el bloqueo de la ruta metabólica que deriva en acumulación del sustrato y generando una cascada de reacciones fisiopatológicas que a la postre van a producir la clínica (síntomas)”, ha detallado Andrade.
 
Existen menos de 10 mil pacientes en el mundo que padecen una enfermedad de depósito lisosomal y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.
 

No obstante, hay que señalar que algunas enfermedades de depósito lisosomal cuentan con un tratamiento específico, y ese es el caso del reemplazo enzimático para Gaucher, Fabry, Pompe y mucopolisacaridosis Tipo 1 (también se la conoce como Hurler, Hurler-Scheie y Scheie).
 
El dato
 
Como parte de su compromiso de sensibilizar, informar y formar a los profesionales sanitarios sobre las Enfermedades Raras (ER), la compañía farmacéutica Sanofi se suma, como todos los años, a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, con una campaña de concientización.

75% de las enfermedades raras de origen genético afectan a niños.


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